گزارش یک مورد نشانگان کوکاین
نویسندگان
چکیده
نشانگان کوکاین یک بیماری نادر، با توارث اتوزومی مغلوب است که با کمبود شدید رشد پس از تولد و کمبود بافت چربی زیر پوست، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، اختلال راه رفتن و نوروپاتی محیطی مشخص می شود. در این گزارش، یک دختر 6 ساله با تأخیر تکاملی و تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، عقب ماندگی ذهنی، چشم های فرورفته و حساسیت پوست به آفتاب معرفی می شود. با مشخص شدن نقص در ترمیم dna در فیبروبلاست بیمار پس از مواجهه با اشعه ماوراء بنفش، تشخیص بیماری کوکاین تأیید شد.
منابع مشابه
گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملنشانگان هلپ و گزارش یک مورد آن
مقاله حاضر معرف یک بیمار 25 ساله است که با تظاهرات هموراژیک شدید و اختلال عملکرد کلیوی در اثر بروز اختلالات میکروآنژیوپاتیک در زمینه مسمومیت حاملگی از بیمارستان قائم (عج) علی آباد به مرکز آموزشی درمانی پنجم آذر گرگان ارجاع و با داشتن شواهدی از همولیز، افزایش آنزیم های کبدی و کاهش شمار پلاکت ها با تشخیص نشانگان هلپ (HELLP) تحت مراقبت قرار گرفت. مجموعه تظاهرات بالینی بیمار ظرف یک هفته و یافته های...
متن کاملنشانگان تار و گزارش یک مورد آن
نشانگان تار معمولا در بدو تولد با دو مشخصه اصلی عدم وجود رادیوس و ترومبوسیتوپنی مطرح می گردد. دو تظاهر اساسی این نشانگان، کاهش پلاکت ناشی از کم کاری مغز استخوان و عدم تشکیل رادیوس دو طرفه است. سایر تظاهرات فتوتیبیک گستردهبوده و با ناهنجاری هایی در استخوان، پوست، دستگاه گوارش و سیستم قلبی – عروقی همراهند. از آنجایی که تعداد معدودی از این نشانگان وجود داشته و تظاهرات فنوتیپیک همراه آن به غیر ز دو...
متن کاملگزارش یک مورد نشانگان آلاژیل
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن jag1 یا notch2 بروز می کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی م...
متن کاملگزارش یک مورد نادر نشانگان منکس در ایران
We described the first case of Menkes syndrome in an Iranian infant in Tehran. He was admitted for control of seizure and assessment of developmental delay in Mofid' s Children Hospital in .January 1997. Clinical symptomatologies a/l favored the diagnosis of Menkes disease which was confirmed by low serum copper and ceruloplasmin levels.
متن کاملنشانگان نوار آمنیونی و گزارش یک مورد آن
نشانگان نوار آمنیونی مجموعه ای از ناهنجاری هاست که به دنبال پارگی زودرس کیسه آمنیون رخ داده و تقریبا در حدود 1 در هر 1200 الی 1 در هر 15000 تولد زنده روی می دهد. نوزاد مبتلای گزارش شده حاصل یک باروری دوقلویی دو تخمی به دنبال مصرف کلومیفن از یک مادر 34 ساله در اولین زایمان به طریق سزارین بود. نوزاد در معاینه ظاهری نواقصی چندگانه به صورت آنانسفالی، آنوفتالمی، شکاف کام، شکاف لب و بدشکلی بینی و ناه...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millenniumجلد ۷، شماره ۴، صفحات ۱۹۰۳-۱۹۰۵
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023